Kısaltması SMA olan Spinal Muskular Atrofi hastalığına sahip olanlarda kas kaybı ve zayıflık görülür. Günümüzde bebeklerde en çok rastlanan ölüm nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Batı ülkelerinde daha çok bu hastalığa rastlanılmaktadır. Bu hastalığa halk arasında gevşek bebek sendromu denilmektedir. Eğer ebeveynlerde taşıyıcılık varsa çocuklarında %25 oranında SMA görülebilir.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Spinal Muskular Atrofinin belirtileri herkeste farklılık gösterse de bu hastalığın en belirgin belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofisidir. Dört farklı tipi vardır ve bu tipler hem hastalığın başlama yaşına göre hem de yapılabilen hareketlere göre sınıflandırılır.
Genel olarak belirtiler arasında güçsüzlük, zayıf kaslar, reflekslerde azalmalar, kafa kontrolünde problemler, ellerde meydana gelen titremeler, krampların olması ve yürüme kaybı bulunabilir. Ayrıca diğer belirtileri ise rahat bir şekilde beslenememe, ince zayıf ses ve öksürük, sık sık düşme ve son olarak oturmada ve yürümede güçlük sayılabilir.
Spinal Muskular Atrofi Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Spinal muskuler atrofi hastalığı olanlarda güçsüzlük ve hareketlerde kısıtlanma olduğunda en çok anlaşılır. Genellikle taşıyıcı anne ve babadan bebeklere geçmektedir. Anne ya da babanın birinden geçmesi halinde hastalık oluşmayabilir fakat taşıyıcılık oluşabilir.
Anneler ve babalar çocuklarının hareketlerinde herhangi bir anormallik sezmeleri halinde bir doktora başvurmaları gerekir. Bir doktora başvurulduğunda ise öncelikle EMG ile sinir ve sonrasında da kasların ölçümü yapılır. Alışılagelmişin dışında görülen bir durum olması halinde ise doktor kan testine başvuracaktır. Kan testinde ise genler incelenecektir. Kısaca tüm bu testlerin ve genetik testlerin sonucunda Spinal Muskular Atrofi tanısı konulabilir.
Spinal Muskular Atrofi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
SMA hastalığı için kesin bir tedavi şekli henüz bulunmamıştır. Fakat çalışmaların devam ettiği bilinmektedir. Bu nedenle birtakım tedavi yöntemleriyle bu hastaların yaşantılarının daha iyi olması amaçlanır. Ayrıca hasta yakınları tarafından yaşamları daha rahat ve kolay bir hale getirilebilir.
Anne veya babaların bebeklerinde SMA yani Spinal Muskular Atrofi ile ilgili şüphesi olmaları halinde ihmalkarlık yapmadan kesinlikle bir hekime veya öncelikle bir aile doktoruna başvurmaları gerekir.